introduction
C'est L'étude de la transmission des caractères héréditaires et surtouts des maladies et des anomalies héréditaires chez l'espèce humaine est basée sur l'analyse des arbres généalogiques (pedigrees), sur l'analyse des caryotypes et sur les nouvelles techniques de la biologie moléculaire: analyse d'ADN, activité enzymatique, cartographie génétique, caryotype spectral....
L'analyse des pedigrees: arbres généalogiques
*L'allèle de la maladie est-il dominant ou récessif?
*Le gène qui contrôle la maladie est-il autosomal ou lié au sexe?
♦ ♦ La présence d'une fille malade issue d'un couple sain confirme qu'il s'agit d'une maladie recéssive autosomale
♦ ♦ La présence d'une fille saine issue d'un couple malade confirme qu'il s'agit d'une maladie dominante autosomale.
♦ ♦ La présence d'une fille malade issue d'un couple sain confirme qu'il s'agit d'une maladie recéssive autosomale
♦ ♦ La présence d'une fille saine issue d'un couple malade confirme qu'il s'agit d'une maladie dominante autosomale.
Le Risque de la consanguinité:
le mariage consanguin est déconseillé chaque fois qu'une tare récessive existe dans une famille ,car il augment le risque d'avoir des enfants malades (l'apparition de la maladie chez les descendants)
les techniques du diagnostic prénatal:
-l'amniocentése: prélévement d'une petite quantité du liquide amniotique
-le prélévement du sang foetale
- Prélévement des villosités choriales
*l'analyse de l'ADN*
Grâce à la technique de l'électrophorèse il est possible de repérer les allèles normaux et les allèles mutés chez un sujet et de préciser son génotype et son phénotype.
le mariage consanguin est déconseillé chaque fois qu'une tare récessive existe dans une famille ,car il augment le risque d'avoir des enfants malades (l'apparition de la maladie chez les descendants)
les techniques du diagnostic prénatal:
-l'amniocentése: prélévement d'une petite quantité du liquide amniotique
-le prélévement du sang foetale
- Prélévement des villosités choriales
*l'analyse de l'ADN*
Grâce à la technique de l'électrophorèse il est possible de repérer les allèles normaux et les allèles mutés chez un sujet et de préciser son génotype et son phénotype.